Actividade 68: Enfermidades raras

Enfermidade de Pompe: é unha enfermidade xenética que pode provocar diversos problemas de saúde. É causado pola acumulación de glicóxeno en múltiples tecidos, principalmente nos músculos, causando insuficiencia cardíaca, motora e respiratoria progresiva.

Síndrome de Stromme: é un síndrome xenético de carácter autosómico recesivo, é dicir que aparece nos cromosomas non sexuais e onde ambos xenes dun par deben estar mutados para producir a enfermidade. Está caracterizado por producir anomalías aculais, microcefalia e atresia intestinal. Esta última é a máis destacada, posto que implica  malformacións conxénitas na estrutura do intestino e a obstrución intestinal.

Paramnesia reduplicativa: a persoa cree que un ou varios lugares foron duplicados e coexisten no tempo, en máis dunha localización física. O seu orixe é debido a lesións cerebrais e tamén encontrase asociado a trastornos psicóticos graves.

 

Anosognosia: é a falta de coñecemento da enfermidade, non é unha negación ante un padecemento, se non ao non ter consciencia de que se está enfermo o que pode ter consecuencias nefastas, podendo chegar incluso a morrer. 

Síndrome de Ekbom: a persoa padece unha psicoses mediante a cal cree que está infectado por un parasito e/o bacteria que puidera danar a súa pel. Independentemente de que os exames médicos refuten este feito, eles o seguiran crendo. Presentan alucinacións táctiles e picor.